Каріотипування (дослідження каріотипу) проводиться з метою визначення кількості та структури хромосом та виявлення можливих відхилень від норми. Порушення в хромосомному наборі (кількісні та структурні) можуть бути причиною безпліддя, спадкового захворювання, народження хворої чи мертвої дитини.
Аналіз на каріотип плода дозволить з високою точністю визначити генетичні зміни, що викликають у дитини анатомічні вади розвитку, аутизм, синдром Едвардса, синдром Патау, синдром Дауна та інші патології. Аналіз на каріотип важливий для всіх пар, які планують вагітність.
Дослідження каріотипу проводять методом світлової мікроскопії з виявлення патології хромосом. Найчастіше це дослідження проводять у дітей для виявлення захворювань, зумовлених порушеннями у хромосомах та у подружжя при безплідді або звичному невиношуванні вагітності.
Кому потрібен аналіз каріотипу? Оцінювати каріотип подружжя необхідно в таких ситуаціях: звичне невиношування – 2 і більше мимовільних переривання вагітності; виявлені вади розвитку у плода (народження дитини з вадами розвитку або переривання вагітності через тяжку патологію);