У геномі присутні 23 пари хромосом: 22 пари аутосомних хромосом, а також пара статевих хромосом X та Y. У людини чоловіча стать є гетерогаметною і визначається наявністю Y-хромосоми. Нормальні диплоїдні соматичні клітини мають 46 хромосом.
Кожна диплоїдна клітина людини містить 23 пари хромосом. Хромосоми з 1 по 22 пару називаються соматичним і формою вони однакові. Хромосоми ж 23-ї пари (статеві хромосоми) однакові лише в жінок.
Соматичні клітини містять парний (диплоїдний) набір хромосом — по половині від кожного з батьків (наприклад, у людини 46 хромосом: 23 від матері та 23 – від батька).
X-хромосома людини У жінок дві X-хромосоми; у чоловіків одна X-хромосома та одна Y-хромосома. Одна X-хромосома успадковується від матері, а друга (тільки у жінок) від батька. Хоча у жінок дві X-хромосоми, у соматичних клітинах одна з них інактивована та утворює тільце Барра.