Генетична інформація людини (ДНК) зберігається за нормальної ситуації у 23 парах хромосом. Тобто всього 46 хромосом.
Внаслідок хромосомних аномалій у дівчаток порушується процес дозрівання яєчників, відзначається затримка або повна відсутність статевого дозрівання і, як наслідок, розвиток безплідності. У деяких випадках (частіше за каріотипу 45 Х/46 ХY) може розвиватися гонадобластома.
Синдром Дауна – це хромосомна патологія, що найбільш часто зустрічається. Людський організм складається з мільйонів клітин, у кожній з яких міститься 46 хромосом. У результаті генетичної мутації у дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом.
Нормальний людський каріотип містить 46 хромосом і позначається 46,XY у чоловіків і 46,XX у жінок, у той час як у носіїв синдрому Дауна з трисомією по 21-й хромосомі каріотип містить 47 хромосом.