Мукополісахаридози (МПС) – група спадкових хвороб обміну речовин, пов'язаних з порушенням метаболізму глікозаміногліканів (ГАГ), що призводить до ураження органів і тканин. Зумовлено дані захворювання мутаціями генів, що контролюють процес внутрішньолізосомного гідролізу макромолекул.
Донедавна хвороба вважалася невиліковною, і середня тривалість життя хворих дітей не перевищувала 10-15 років. В даний час існують препарати, що дають хороші показники лікування та продовжують життя.
Діагностика мукополісахаридозу Можливе визначення концентрації глікозаміногліканів у сечі, але часто зустрічаються помилкові результати. Також у рамках діагностики проводиться генетичне дослідження. Воно полягає у пошуку мутацій у певних генах, які відповідають за розвиток мукополісахаридозів.
У всіх тканинах розташовані вакуолізовані клітини, що містять лізосоми, переповнені мукополісахаридами. У клітинах головного мозку накопичуються ліпіди.