Нормою є наявність 46 хромосом, з яких 22 пари (44 хромосоми) однакові у чоловіків та жінок. Тільки одна пара – статеві хромосоми, вони різні. У чоловіків це хромосоми XY, у жінок – ХХ (нормальний чоловічий каріотип 46, XY, жіночий – 46, ХХ).
У ядрі соматичної клітини тіла людини у нормі міститься 46 хромосом.
Запліднена яйцеклітина, як і соматична, містить диплоїдний набір хромосом (2n), що відповідає 46 хромосоми.
Зазвичай люди мають 46 хромосом у кожній клітині. Дві з 46 хромосом, відомі як X і Y, називаються статевими хромосомами, тому що вони допомагають визначити, чи будуть у людини розвиватися чоловічі чи жіночі статеві ознаки.