Синдром Дауна – це хромосомна патологія, що найбільш часто зустрічається. Людський організм складається з мільйонів клітин, у кожній з яких міститься 46 хромосом. У результаті генетичної мутації у дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом.
У людей із синдромом Дауна в 21-й парі є додаткова хромосома. Вона з'являється в результаті генетичної випадковості в процесі мейозу, і, внаслідок цього, у клітинах виявляється по 47 хромосом.
Синдром Дауна Синдром ДаунаЧисло 47 просто тому, що у нормальних людей 46 хромосом, тоді як у людей із синдромом Дауна три хромосоми 21. Ці люди, народжені з числом хромосом 47, не хворі та не потребують лікування. Це генетична відмінність та різноманітність. Це видно незалежно від раси та статі.
Синдром Дауна характеризується наявністю додаткової 21-ї хромосоми (Див. стрілку). Приблизно 3% людей з синдромом Дауна мають стандартне кількість – 46 хромосом, але у них є додаткова 21 хромосома, переміщена в іншу хромосому (яка виникла у зв'язку з цим аномальна хромосома все ще вважається, як 1).