Що таке хвороба Арлекіно?

2013), незважаючи на очікувану тривалість життя від одного до п'яти днів, станом на липень 2018 року було п'ять років. Лікарі сказали його матері Лізі ван Дайк, що це був перший випадок іхтіозу Арлекіна у ПАР, і що вона має шанс один із чотирьох народити ще одну дитину з цією хворобою.

При іхтіозі Тривалість життя залежить від типу захворювання. За деяких летальний кінець можливий у перший місяць життя, за інших – у перші 10 років життя. Пацієнти з іхтіозом помирають від супутніх захворювань та ускладнень.

При Х-зчепленому іхтіозі мутація відбувається в гені, зчепленому зі статевою хромосомою, механізм спадкування рецесивний. У разі простого іхтіозу порушено синтез філаггріну — білка, який відповідає за з'єднання ниток кератину між собою. Кератин бере участь у утриманні вологи шкірою, у разі зазначена функція порушена.